Peter Robinson

Viittaukset

	Kaikki	2019 lähtien
Sitaatit	34454	18804
h-indeksi	96	64
i10-indeksi	327	257

3800

1900

950

2850

200420052006200720082009201020112012201320142015201620172018201920202021202220232024140 158 253 283 295 504 583 742 1065 1186 1366 1790 2078 2173 2369 2578 2587 2863 3702 3437 3531

Yleisessä käytössä

Näytä kaikki

260 artikkelia

7 artikkelia

käytettävissä

ei käytettävissä

Perustuu rahoitusehtoihin

Muut kirjoittajat

Stefan MundlosInstitut für Medizinische Genetik und Humangenetik, CharitéVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa molgen.mpg.de
Sebastian KöhlerExpert AI engineer, Ada Health; Member of Monarch InitiativeVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa ada.com
Christopher J MungallLawrence Berkeley National LaboratoryVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa lbl.gov
Prof. Dr. med., Dipl. Phys. Peter KrawitzInstitute for Genomic Statistics and BioinformaticsVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa uni-bonn.de
Damian SmedleyQueen Mary University of LondonVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa qmul.ac.uk
Sebastian BauerVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa sebastianbauer.info
Yskert von KodolitschVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa uke.de
Giorgio ValentiniComputer Science Dept. - University of MilanVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa di.unimi.it
Marten JägerInstitut für Medizinische Genetik und Humangenetik Charite Berlin - Bioinformatic core facilityVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa charite.de
Suzanna LewisLawrence Berkeley National LaboratoryVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa lbl.gov
Claus-Eric OttInstitute for Medical Genetics and Human GeneticsVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa charite.de
Tudor GrozaEuropean Bioinformatics InstituteVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa ebi.ac.uk
Nicole L WashingtonHelixVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa helix.com
Julie A McMurryUniversity of North Carolina at Chapel HillVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa unc.edu
Sandra C. Wilson (Doelken)Department of Human Genetics, UKE, University of HamburgVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa medizinische-genetik.de
Gao GuoUniversity of Alabama at BirminghamVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa uabmc.edu
Dominik SeelowProfessor of Bioinformatics and Translational Genetics, Berliner Institut für GesundheitsforschungVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa bih-charite.de
Uwe KornakUniversitaetsmedizin GöttingenVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa med.uni-goettingen.de
Gareth BaynamClinical Professor, Faculty of Medicine and Health Sciences, University of WesternVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa health.wa.gov.au
Max SchubachComputational Genome Biology, Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin BerlinVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa bih-charite.de

Seuraa

Peter Robinson

Berlin Institute of Health, Charité - Universitätsmedizin, Berlin, Germany

Vahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa bih-charite.de - Kotisivu

Computational biology Machine Learning Ontologies Human genetics


Nimike Lajittele sitaattien mukaan Lajittele vuoden mukaan Lajittele otsikon mukaan	Viittaukset Viittaukset	Vuosi
Walking the interactome for prioritization of candidate disease genes S Köhler, S Bauer, D Horn, PN Robinson The American Journal of Human Genetics 82 (4), 949-958, 2008	1358	2008
The Human Phenotype Ontology: a tool for annotating and analyzing human hereditary disease PN Robinson, S Köhler, S Bauer, D Seelow, D Horn, S Mundlos The American Journal of Human Genetics 83 (5), 610-615, 2008	1076	2008
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data S Köhler, SC Doelken, CJ Mungall, S Bauer, HV Firth, I Bailleul-Forestier, ... Nucleic acids research 42 (D1), D966-D974, 2014	940	2014
The human phenotype ontology in 2021 S Köhler, M Gargano, N Matentzoglu, LC Carmody, D Lewis-Smith, ... Nucleic acids research 49 (D1), D1207-D1217, 2021	814	2021
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources S Köhler, L Carmody, N Vasilevsky, JOB Jacobsen, D Danis, JP Gourdine, ... Nucleic acids research 47 (D1), D1018-D1027, 2019	720	2019
The human phenotype ontology in 2017 S Köhler, NA Vasilevsky, M Engelstad, E Foster, J McMurry, S Aymé, ... Nucleic acids research 45 (D1), D865-D876, 2017	646	2017
Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study L Faivre, G Collod-Beroud, BL Loeys, A Child, C Binquet, E Gautier, ... The American Journal of Human Genetics 81 (3), 454-466, 2007	627	2007
Ontologizer 2.0—a multifunctional tool for GO term enrichment analysis and data exploration S Bauer, S Grossmann, M Vingron, PN Robinson Bioinformatics 24 (14), 1650-1651, 2008	576	2008
Clinical diagnostics in human genetics with semantic similarity searches in ontologies S Köhler, MH Schulz, P Krawitz, S Bauer, S Dölken, CE Ott, C Mundlos, ... The American Journal of Human Genetics 85 (4), 457-464, 2009	572	2009
The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders PN Robinson, E Arteaga-Solis, C Baldock, G Collod-Béroud, P Booms, ... Journal of medical genetics 43 (10), 769-787, 2006	521	2006
The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery AA Philippakis, DR Azzariti, S Beltran, AJ Brookes, CA Brownstein, ... Human mutation 36 (10), 915-921, 2015	517	2015
Deep phenotyping for precision medicine PN Robinson Human mutation 33 (5), 777-780, 2012	507	2012
100,000 genomes pilot on rare-disease diagnosis in health care—preliminary report 100,000 Genomes Project Pilot Investigators New England Journal of Medicine 385 (20), 1868-1880, 2021	486	2021
The National COVID Cohort Collaborative (N3C): rationale, design, infrastructure, and deployment MA Haendel, CG Chute, TD Bennett, DA Eichmann, J Guinney, WA Kibbe, ... Journal of the American Medical Informatics Association 28 (3), 427-443, 2021	477	2021
An expanded evaluation of protein function prediction methods shows an improvement in accuracy Y Jiang, TR Oron, WT Clark, AR Bankapur, D D’Andrea, R Lepore, ... Genome biology 17, 1-19, 2016	437	2016
Improved detection of overrepresentation of Gene-Ontology annotations with parent–child analysis S Grossmann, S Bauer, PN Robinson, M Vingron Bioinformatics 23 (22), 3024-3031, 2007	427	2007
International cooperation to enable the diagnosis of all rare genetic diseases KM Boycott, A Rath, JX Chong, T Hartley, FS Alkuraya, G Baynam, ... The American Journal of Human Genetics 100 (5), 695-705, 2017	423	2017
Update of the UMD‐FBN1 mutation database and creation of an FBN1 polymorphism database G Collod‐Béroud, S Le Bourdelles, L Ades, L Ala‐Kokko, P Booms, ... Human mutation 22 (3), 199-208, 2003	423	2003
The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies PN Robinson, M Godfrey Journal of medical genetics 37 (1), 9-25, 2000	416	2000
The human phenotype ontology PN Robinson, S Mundlos Clinical genetics 77 (6), 525-534, 2010	403	2010

Järjestelmä ei voi suorittaa toimenpidettä nyt. Yritä myöhemmin uudelleen.

Artikkelit 1–20

Sitaatteja vuodessa

Päällekkäiset lähteet

Yhdistetyt sitaatit

Lisää muut kirjoittajatMuut kirjoittajat

Seuraa

Viittaukset

Muut kirjoittajat